Secuencia Moebius. Análisis retrospectivo de 30 pacientes / Moebius syndrome. A retrospective analysis of 30 patients.

Introducción: La secuencia Moebius se caracteriza por el compromiso congénito de los nervios motor ocular externo y facial, y se puede asociar al compromiso de otros pares craneales y a otros defectos congénitos. Su etiología es multifactorial y no bien definida, actualmente la teoría más aceptada es la disrupción vascular durante el desarrollo del romboencéfalo. Su incidencia exacta se desconoce, pero impresiona estar en aumento y asociada a la exposición prenatal a teratógenos. Objetivos: Analizar las historias clínicas de 30 pacientes con secuencia Moebius y las características de su compromiso ocular. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo, transversal, observacional y descriptivo. Se analizaron 30 historias clínicas de pacientes con secuencia Moebius atendidos por vez primera entre el mes de Julio de 1999 y Junio de 2012 por el servicio de Oftalmología del Hospital Garrahan. Resultados: Se estudiaron 30 pacientes 15 de sexo femenino y 15 de sexo masculino, dentro de los antecedentes maternos 7 madres refirieron ingesta de misoprostol y 4 tuvieron metrorragias durante el primer trimestre de embarazo. Todos los pacientes tuvieron compromiso del VII nervio; en 20 pacientes fue bilateral y simétrico; y en los restantes asimétrico. Todos los pacientes tuvieron compromiso del VI nervio bilateral, a algunos de los cuáles se les efectuó cirugía de estrabismo otros están en plan de cirugía y unos pocos no la requirieron por presentar fijación de ambos ojos en posición primaria de la mirada. Conclusión: la secuencia Moebius es una rara patología genética y congénita multifactorial y de compromiso multisistémico que ha visto incrementada su frecuencia desde el uso de ciertos fármacos teratógenos y que obliga a una intervención quirúrgica precoz de neuroortopedistas, oftalmólogos, cirujanos plásticos y control clínico multidisciplinario para brindarles a estos niños las mejores posibilidades de desarrollo funcional y estético reparador (AU)

Introduction: Moebius syndrome is characterized by congenital palsy of the external and facial oculomotpr nerves, and may be associated with involvement of other cranial nerves and congenital defects. The etiology is multifactorial and not well defined. Currently, the most widely accepted theory is a rhombencephalic maldevelopment. The true incidence of Moebius syndrome is unknown, but it seems to be increasing associated with prenatal exposure to teratogenic factors. Objectives: To analyze the clinical charts of 30 patients with Moebius syndrome assessing ocular involvement. Material and methods: A retrospective, cross-sectional, observational study. Thirty clinical charts of patients with Moebius syndrome that were first seen at the Department of Ophthalmology of Hospital Garrahan between July 1999 and June 2012 were assessed. Results: Of the 30 patients 15 were female and 15 male. Maternal history showed seven mothers that received misoprostol and four that had metrorrhagia in the first trimester of pregnancy. All patients had VII cranial nerve involvement; the involvement was bilateral and symmetric in 20 and asymmetric in the remaining patients. All patients had bilateral VI nerve involvement, some of whom underwent surgery for strabismus, others are on the list for surgery, and a few do not require surgery because of fixation of both eyes in primary gaze position. Conclusion: Moebius syndrome is a rare multifactorial genetic and congenital pathology with multisystemic involvement and increased incidence because of the use of teratogenic drugs requiring early surgical intervention by neuroorthopedic and plastic surgeons, and ophthalmologists, and a multidisciplinary follow-up to provide these children with the best possibilities for functional development and aesthetic repair (AU)

Esophageal atresia and prenatal exposure to mycophenolate.

Mycophenolate mofetil is a widely prescribed immunosuppressive agent for transplant patients and autoimmune diseases. Potential teratogenic effects after in utero exposure to mycophenolate mofetil has been described in human clinical observations. The complete clinical pattern is still being delineated. We present four newborns with esophageal atresia and other congenital anomalies, prenatally exposed to mycophenolate mofetil during the first trimester. Two of the cases had other defects related to the embryopathy: microtia, eye abnormalities and oral clefts. Two cases did not show major craniofacial anomalies. We propose that esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula is a feature of mycophenolate embryopathy even without the presence of other major craniofacial anomalies. The human teratogenicity of MMF is reinforced by this report, and the current contraceptive recommendations about its use in fertile women are stressed.

Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas, ECLAMC ­ CEMIC / Early neonatal lethality in newborn with selected congenital anomalies using the data of the national registry of congenital anomalies

INTRODUCCIÓN Las anomalías congénitas (AC) son la segunda causa de mortalidad infantil y representan el 26% de las defunciones. La tasa de letalidad por AC es una medida del riesgo de morir entre los afectados, que depende de la AC en cuestión, las características clínicas del recién nacido (RN) y los procesos de cuidado/ atención. En Argentina no existen estudios de letalidad por AC específicas. OBJETIVOS Describir y analizar la tasa de letalidad neonatal temprana (LNT) en RN con AC seleccionadas y su asociación con diferentes variables. MÉTODOS Se realizó un estudio observacional de cohorte retrospectiva. Incluyó a RN que presentaban en forma aislada alguna de las AC seleccionadas: encefalocele, espina bífida, gastrosquisis, atresia de esófago, atresia intestinal, onfalocele o hernia diafragmática. Como grupo de comparación se empleó a RN con fisuras orales aisladas. El estudio evaluó el riesgo de morir antes de los siete días de vida (LNT) en los RN afectados, con ajuste por las siguientes variables: sexo, edad gestacional, peso al nacer, edad materna, detección prenatal, región geográfica y nivel de complejidad del hospital de nacimiento. Se realizó análisis bivariado y multivariado. Se trabajó con RN en maternidades del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) durante 2013. Resultados La AC que presentó la mayor tasa de letalidad fue la hernia diafragmática, que a su vez presentó heterogeneidad según la región geográfica. En comparación con el grupo con fisuras orales, los RN con atresia de esófago, encefalocele, hernia diafragmática u onfalocele mostraron una tasa de LNT significativamente mayor, con ajuste por las variables confusoras. Considerando a todos los RN afectados por las AC seleccionadas, el Noreste Argentino (NEA) tuvo la tasa de LNT claramente mayor. DISCUSIÓN La tasa de LNT se asocia a la gravedad de la AC, mientras que las variables clínicas o de cuidado/atención parecerían no aumentar este riesgo. El mayor riesgo en la región NEA sugiere focalizar las intervenciones.

Letalidad neonatal temprana de recién nacidos con anomalías congénitas seleccionadas según datos del registro nacional / Early neonatal lethality in newborn with selected congenital anomalies using the data of the national registry of congenital anomalies

INTRODUCCIÓN Las anomalías congénitas (AC) son la segunda causa de mortalidad infantil y representan el 26% de las defunciones. La tasa de letalidad por AC es una medida del riesgo de morir entre los afectados, que depende de la AC en cuestión, las características clínicas del recién nacido (RN) y los procesos de cuidado/ atención. En Argentina no existen estudios de letalidad por AC específicas. OBJETIVOS Describir y analizar la tasa de letalidad neonatal temprana (LNT) en RN con AC seleccionadas y su asociación con diferentes variables. MÉTODOS Se realizó un estudio observacional de cohorte retrospectiva. Incluyó a RN que presentaban en forma aislada alguna de las AC seleccionadas encefalocele, espina bífida, gastrosquisis, atresia de esófago, atresia intestinal, onfalocele o hernia diafragmática. Como grupo de comparación se empleó a RN con fisuras orales aisladas. El estudio evaluó el riesgo de morir antes de los siete días de vida (LNT) en los RN afectados, con ajuste por las siguientes variables: sexo, edad gestacional, peso al nacer, edad materna, detección prenatal, región geográfica y nivel de complejidad del hospital de nacimiento. Se realizó análisis bivariado y multivariado. Se trabajó con RN en maternidades del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) durante 2013. Resultados La AC que presentó la mayor tasa de letalidad fue la hernia diafragmática, que a su vez presentó heterogeneidad según la región geográfica. En comparación con el grupo con fisuras orales, los RN con atresia de esófago, encefalocele, hernia diafragmática u onfalocele mostraron una tasa de LNT significativamente mayor, con ajuste por las variables confusoras. Considerando a todos los RN afectados por las AC seleccionadas, el Noreste Argentino (NEA) tuvo la tasa de LNT claramente mayor. DISCUSIÓN La tasa de LNT se asocia a la gravedad de la AC, mientras que las variables clínicas o de cuidado/atención parecerían no aumentar este riesgo. El mayor riesgo en la región NEA sugiere focalizar las intervenciones.

Parental consanguinity in specific types of congenital anomalies.

Parental consanguinity, as a recognized risk factor for congenital anomalies, has mainly been studied with a focus on the types of parental relationships and their effects on genetic syndromes or birth defects in general. The present work analyzed the association between parental consanguinity and congenital anomalies, split, when possible, into clinical subtypes, in an attempt to obtain some insight into their recognized etiological heterogeneity. The material consisted of 34,102 newborn infants, affected by one of 47 selected congenital anomaly types, ascertained by the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) during the period from 1967 to 1997. The consanguinity rate for each congenital anomaly type was compared with that of the population under study (0.96%), and the potentially confounding effect of six selected variables was controlled through a conditional logistic regression analysis for those congenital anomalies significantly associated with consanguinity. Pre-occurrence rates for the same congenital anomaly in sibships of consanguineous and non-consanguineous cases were compared. A significant association with parental consanguinity was observed for three congenital anomaly types: hydrocephalus, postaxial hand polydactyly, and bilateral cleft lip +/- cleft palate, while three additional anomalies, namely, cephalocele, microcephaly, and hand + foot postaxial polydactyly, showed a positive association, but statistical significance disappeared after adjustment for confounders, probably owing to sample size reduction. The association between consanguinity and Down syndrome was mainly due to the confounding effect of maternal age, while for hydrops fetalis and 2-3 toe syndactyly, the observed positive association could not be tested for confounders due to sample size reduction.

Consanguinity in South America: demographic aspects.

A sample of 53,552 nonmalformed liveborn infants was ascertained by the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations between 1967 and 1996. The mean consanguinity rate was 0.96%, with significantly higher values in Brazil and Venezuela, and lower in Argentina. Low paternal education and occupation levels were positively associated with consanguinity. First-cousin matings represented almost half of all consanguineous couples. The consanguinity was mainly of more closely related types in Brazil, while in Venezuela more remote types predominated. This could reflect differences in migration patterns and rates between these two countries.

Uso de medicamentos y de presuntos teratógenos durante el primer trimestre de gestación en América Latina / Drugs use and teratogenic presumed during the first trimester of gestation in Latin America

El objetivo de esta investigación es definir el perfirl de consumo de medicamentos durante el primer trimestre del embarazo y detectar el uso de potenciales teratógenos

Uso de medicamentos y de presuntos teratógenos durante el primer trimestre de gestación en América Latina / Drugs use and teratogenic presumed during the first trimester of gestation in Latin America

El objetivo de esta investigación es definir el perfirl de consumo de medicamentos durante el primer trimestre del embarazo y detectar el uso de potenciales teratógenos(AU)